DiGeorgeov sindrom

DiGeorgeov sindrom (DiGeorgeova anomalija,[1][2] (Velokardiofacijalni sindrom (VCFS) (Shprintzenov sindrom),[3] (Sindrom konotrunkusne anomalije lica (CTAF) Takaov sindrom),[4] (Sedlackov sindrom) (Caylerpov kardiofacijalni sindrom) (Sindrom delecije 22q11.2)
Dijete sa karakterističnim obilježjima lica kod DiGeorgeovog sindroma
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	D82.1
ICD-9	279.11, 758.32
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
eMedicine	med/567 ped/589derm/716
GeneReviews	22q11.2 Deletion Syndrome

DiGeorgeov sindrom, poznat i kao sindrom delecije 22q11.2 , sindrom je uzrokovan delecijom malog segmenta hromosoma 22. Iako simptomi mogu varirati, oni često uključuju urođene srčane probleme, specifične crte lica, česte infekcije, kašnjenje u razvoju, problem s učenjem i rascjep nepca. Povezana stanja uključuju probleme s bubrezima, gubitak sluha i autoimunske poremećaje kao što su reumatoidni artritis ili Gravesova bolest.

1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
3. ^ Shprintzen RJ, Goldberg RB, Lewin ML, Sidoti EJ, Berkman MD, Argamaso RV, Young D (januar 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome". Cleft Palate J. 15 (1): 56–62. PMID 272242.
4. ^ Burn J, Takao A, Wilson D, Cross I, Momma K, Wadey R, Scambler P, Goodship J (oktobar 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11". J. Med. Genet. 30 (10): 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822. PMC 1016562. PMID 8230157.